面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是常见的神经遗传病。本项目将应用核酸杂交,巢式反向PCR及DNA测定等多项技术,研究FSHD基因区域及易位断裂点的分子结构,分离其侯选基因,在总结国外FSHD基因诊断方法利弊的基础上,建立高效准确的FSHD早期诊断及产前基因诊断新方法。这对优生优育,控制本病的发生具有重大意义,并为揭示其发病机制打下基础。.
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数据更新时间:2023-05-31
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