新的遗传性脊髓小脑型共济失调疾病基因的定位与克隆
基本信息
批准号：30400262
项目类别：青年科学基金项目
资助金额：22.00
负责人：江泓
学科分类：
依托单位：中南大学
批准年份：2004
结题年份：2007
起止时间：2005-01-01 - 2007-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：胡正茂,赵国华,李海燕,许波,陈昕,汤建光,肖岚
关键词：
遗传性脊髓小脑型共济失调基因组扫描基因定位基因克隆
结项摘要
遗传性脊髓小脑型共济失调(SCAs)是一类我国常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病。通过前期工作，我们筛选到排除已知位点的3个常染色体显性遗传SCAs大家系。本课题拟采用全基因组扫描-候选疾病基因克隆策略，对3个SCAs大家系进行全基因组扫描和连锁分析，定位新的SCAs疾病基因位点，通过生物信息方法，筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因，对相应SCAs大家系进行突变分析，鉴定候选基
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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