新的遗传性脊髓小脑型共济失调疾病基因的定位与克隆

基本信息
批准号:30400262
项目类别:青年科学基金项目
资助金额:22.00
负责人:江泓
学科分类:
依托单位:中南大学
批准年份:2004
结题年份:2007
起止时间:2005-01-01 - 2007-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:胡正茂,赵国华,李海燕,许波,陈昕,汤建光,肖岚
关键词:
遗传性脊髓小脑型共济失调基因组扫描基因定位基因克隆
结项摘要

遗传性脊髓小脑型共济失调(SCAs)是一类我国常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病。通过前期工作,我们筛选到排除已知位点的3个常染色体显性遗传SCAs大家系。本课题拟采用全基因组扫描-候选疾病基因克隆策略,对3个SCAs大家系进行全基因组扫描和连锁分析,定位新的SCAs疾病基因位点,通过生物信息方法,筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因,对相应SCAs大家系进行突变分析,鉴定候选基

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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