遗传性脊髓小脑型共济失调(SCAs)是一类我国常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病。通过前期工作,我们筛选到排除已知位点的3个常染色体显性遗传SCAs大家系。本课题拟采用全基因组扫描-候选疾病基因克隆策略,对3个SCAs大家系进行全基因组扫描和连锁分析,定位新的SCAs疾病基因位点,通过生物信息方法,筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因,对相应SCAs大家系进行突变分析,鉴定候选基
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数据更新时间:2023-05-31
基于MCPF算法的列车组合定位应用研究
长链基因间非编码RNA 00681竞争性结合miR-16促进黑素瘤细胞侵袭和迁移
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基于暂态波形相关性的配电网故障定位方法
黑色素瘤缺乏因子2基因rs2276405和rs2793845单核苷酸多态性与1型糖尿病的关联研究
遗传性脊髓小脑共济失调的高效基因诊断与新致病位点鉴定
新的遗传性痉挛性截瘫疾病基因的定位与克隆
对脊髓小脑共济失调2型有治疗潜在意义的修饰基因的定位克隆及功能验证
脊髓小脑共济失调3型致病基因的保存机制研究