遗传性痉挛性截瘫(SPG)是我国常见的具有高度遗传异质性的神经系统遗传病。本课题拟应用全基因组扫描及基因家族- - 候选疾病基因克隆方法定位和克隆常染色体显性遗传SPG新的疾病基因。通过定位克隆法,选择未定位的常染色体显性遗传SPG大家系进行全基因组扫描和连锁分析,定位新的SPG疾病基因位点,筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因,对SPG家系患者进行突变分析;通过候选克隆法,以驱动蛋白和微管
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数据更新时间:2023-05-31
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遗传性痉挛性截瘫致病基因的克隆及分子机制研究
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