遗传性痉挛性截瘫(SPG)是我国常见的具有高度遗传异质性的神经系统遗传病。本课题拟应用全基因组扫描及基因家族- - 候选疾病基因克隆方法定位和克隆常染色体显性遗传SPG新的疾病基因。通过定位克隆法,选择未定位的常染色体显性遗传SPG大家系进行全基因组扫描和连锁分析,定位新的SPG疾病基因位点,筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因,对SPG家系患者进行突变分析;通过候选克隆法,以驱动蛋白和微管
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数据更新时间:2023-05-31
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
原发性干燥综合征的靶向治疗药物研究进展
湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究
山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析
精子相关抗原 6 基因以非 P53 依赖方式促进 TRAIL 诱导的骨髓增生异常综合征 细胞凋亡
新的遗传性痉挛性截瘫致病基因的定位及克隆
一新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系致病基因的定位候选克隆
遗传性痉挛性截瘫致病基因的克隆及分子机制研究
一个新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫致病基因的克隆