通过联合应用经典连锁分析和纯合子定位法我们已将OPS基因定位于11q13上的小于1Mb区域,并建立了人胚胎骨骼和眼CDNA文库?本研究的目的是通过直接CDNA筛选,从OPS目的区域分离和鉴定出OPS基因,并通过突变分析,确定OPS基因突变类型以及特定?变与OPS发生关系,从根本上理解OPS的发生机理,为阐明成年人骨质疏松发病机理奠定基础。
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数据更新时间:2023-05-31
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BCOR基因突变致X-连锁骨质疏松伴肢端骨溶解综合征发病机制的研究