中国汉族PQME大家系11q22.1－23.3区域癫痫相关基因的研究

研究内容：按照候选基因策略，在前期工作已经确定的11q22.1-23.2区域内，利用已知与癫痫发病机制有关，且最靠近前期研究所采用的微卫星标记的SCN2B ，SCN4B、GRIK4、HTR3B、HTR3A基因内的SNP，进行关联分析，以寻找新的致病基因或有效缩短间距，若无关联，则采用物理作图的方法，对这一染色体区域可能存在的癫痫致病基因进行精确定位和分子克隆。.寻找重大疾病的致病基因一直是人类基因组后最为重要的研究内容和热点。癫痫是一种常见病和多发病，见于临床各科，发病对象主要是中青年，严重影响人类健康，对这类疾病进行的基因研究如获成功，并产生深远的影响。鉴于我们前期研究已经发现目的基因是一个以前没有发现的新致病基因，而全身强直阵挛性发作是癫痫临床上最常见的发作类型，本实验如达预期目的，不仅对人类致病基因研究是一个重要发现，而且还可利用基因的调控改善这类病人的治疗。