中国北方汉族Graves病家系调查和遗传分析

本课题拟在我们以前收集的54个北方汉族Graves病多发家系的基础上再收集50个家系，共计104个多发家系构成本课题研究队列。根据本课题组的前期工作，我们已经将Graves病的一个主要易感位点定位在5q31区。本研究拟扩大家系数量，选择密度更高的微卫星标记，对本病的易感基因进行精细定位；在此基础上，对其间的SNPs进行检测，构建中国北方汉族人群染色体5q31区的单倍型域结构并确定单倍型域结构中具有代表性的tag SNPs；针对确定的tag SNPs，利用Graves多发家系标本和散发Graves病例以及正常对照个体，对Graves病的易感基因进行深入研究。Graves病属于复杂性疾病，本研究拟随访我们8年前收集的54个家系成员，观察碘摄入量、妊娠等因素对Graves病发生、发展的影响。