睾丸特异基因Fank1在精子发生及男性不育中的功能分析

不育和避孕是生殖医学面临的两个主要挑战，要解决这两方面的问题其首要任务是研究并揭示配子形成的分子机制。睾丸/精子特异基因的研究不但对揭示精子发生的精细协调机制起到关键性的作用，对临床男性不育的发病机制及诊断治疗等也将具有重要的理论意义和指导意义。Fank1基因是我们通过电子消减方法筛查到并进一步通过实验证实的睾丸特异基因，其氨基酸序列在从海鞘到人类的11种脊椎动物中高度保守，原位杂交和免疫组化结果显示该蛋白在细胞核内表达，结合生物信息学分析结果认为它可能是精子发生过程中重要的转录因子。目前除基因敲除外还没有合适的体外系统用于研究精子发生过程基因功能的研究，因此本研究拟通过基因敲除方法分析Fank1 基因功能，通过染色质沉淀-2D电泳、基因芯片等方法进一步分析其活化调节蛋白和下游靶基因，并对男性不明原因不育患者进行FANK1基因表达及突变分析以揭示其在精子发生及男性不育中的作用及意义。