新疆维吾尔族红斑角化症致病基因研究

红斑角化症主要分为可变性红斑角化症（EKV）和进行性对称性红斑角化症（PSEK）两种临床亚型，是两种具有遗传异质性的单基因遗传病，且遗传异质性随民族或种族的不同表现出差异性。本项目拟采用现代生物技术，对新疆维吾尔族红斑角化症包括PSEK和EKV家系开展相关致病基因－缝隙连接蛋白基因和兜甲蛋白基因的研究，期望通过对这一特定民族罹患病人的研究，确定维吾尔族红斑角化症的基因突变位点，寻找新的致病基因，以揭示其发病的分子机制。项目申请人已拥有2个维吾尔族红斑角化症家系，拟利用新疆丰富的民族遗传资源，在更多收集家系资源构建cDNA文库的基础上，展开相关致病基因研究。行将进行的工作对填补新疆少数民族遗传性皮肤病－红斑角化症家系收集方面的空白，促进对红斑角化症发病机制的研究具有积极的意义。