汉族人中枢神经系统家族性海绵状血管瘤致病基因的研究
基本信息
批准号：30271324
项目类别：面上项目
资助金额：19.00
负责人：徐宇伦
学科分类：
依托单位：首都医科大学
批准年份：2002
结题年份：2005
起止时间：2003-01-01 - 2005-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：吴秉铨,曹勇,周大彪,张宇新,贺慧颖,衡万杰,李燕,王冬青,王志江
关键词：
汉族人神经系统海绵状血管瘤基因突变
结项摘要
对有家族发病的神经系统海绵状血管瘤（CCM）行家谱分析，明确该病在汉族人中的遗传性。然后对患病家族中的先证者和家族成员进行已知致病基因的突变检测以证实该基因突变亦是汉族人CCM发生的分子病理学基础。如检测阴性则进行差异比较，最终筛查出汉族人CCM的突变基因。这奖为CCM症状前诊断和基因治疗提供理论依据同时阐明CCM的热点基因的分子生物学功能。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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