先天性巨结肠症的分子遗传学研究

研究了50例散发性，8例家族性HSCR患者和58例正常对照的RET基因突变情况，25例患者进行了高分辨染色体的显带分析。全组经用PCR-SSCP-DNA测序技术检测RET基因中6，13，15，17号外显子，结果3例家族性和1例散发性患者有泳动变位，其余HSCR患者和对照组无泳动变位。3例家族性分别为2例15号外显子突变，1例为17号外显子突变，散发性为13号处显子突变；3例突变样本DNA测序证实1例错义突变，2例同义突变，家族性变率为38%，散发性突变率为2%，染色体分析1例9号染色体长臂等臂移位，国外无此报告。研究为国内首次大数量（计116例）广范围（6省市）进行RET基检测和突变样本的DNA测序并报告华人HSCR发生与RET突变有关。