新疆维吾尔族儿童发展性阅读障碍候选基因遗传多态性研究

阅读障碍（Dyslexia）是儿童学习困难的主要类型之一，指特定性阅读技能发育显著损害。由从个体表现来看，阅读障碍是一种持续终生的状态，其个体在各年龄段的阅读能力均落后于同龄人，这将对个体在信息时代的学习和发展造成巨大影响。本研究针对新疆拥有使用表音文字的维吾尔族儿童，首次开展新疆维吾尔族儿童从流行病、遗传学方面的研究调查，获得维吾尔族儿童发展性阅读障碍的患病资料，对造成阅读障碍的重要候选基因DCDC2基因, KIAA0319基因和 DYX1C1基因进行完整的tag SNP选取和分型，结合分子水平的SNP分型结果对维吾尔族儿童阅读障碍的发病机制从遗传学角度进行探索。旨在了解不同种族候选基因的易感性，同时对易感基因在影响神经功能表达方面进行探索；为新疆地区维吾尔族儿童的阅读障碍诊断与防治提供理论基础，对提高维吾尔族儿童教育与干预水平具有重要意义。

新疆是一个多民族地区，其中维吾尔族人口923.50万人，占新疆总人口的45.94%；本项目针对新疆维吾尔族儿童开展阅读障碍相关候选基因关联研究。首先制定了适用于维吾尔族儿童的《儿童阅读障碍诊断量表》并经过信效度检验；其次开展流行病学调查，对新疆维吾尔族阅读障碍儿童的阅读特征及相关影响因素进行分析。分析显示：新疆维吾尔族儿童阅读障碍的筛出率为6.80%，男女筛出率存在显著性差异（P<0.05）,男生高于女生。维吾尔族发展性阅读障碍儿童在阅读中各个环节均受损,以口语表达障碍和视知觉损害为主，父母无业、母亲文化程度在初中以下、家庭收入低于1000元的家庭环境对阅读障碍的发生有影响;最后，对造成阅读障碍的重要候选基因DCDC2基因, KIAA0319基因和 DYX1C1基因进行完整的tag SNP选取和分型，检测结果显示DCDC2基因的rs807701多态位点，KIAA0319基因的rs2038137多态位点与维吾尔族儿童发展性阅读障碍的发生存在关联。以上研究为新疆地区维吾尔族儿童的阅读障碍诊断与防治提供理论基础，对提高维吾尔族儿童教育与干预水平具有重要意义。