中国人群染色体1q22-24区域狼疮易感基因鉴定及功能研究

系统性红斑狼疮为复杂性状的多基因病，人类及狼疮鼠模型的基因组扫描分析提示1号染色体存在重要疾病易感基因簇。本研究组已通过高密度微卫星标记连锁不平衡定位发现中国人群1q23区域存在易感位点，并进一步在此区域筛选发现转录因子PBX1为其中新的候选基因。在此基础上本项目拟通过系统筛选PBX1基因内部的SNPs，明确与疾病相关的易感单倍型并阐明具有功能的SNPs在转录调控中的作用机制。此外，通过蛋白质相互作用及基因表达谱分析技术阐明PBX1在细胞信号传递通路中的作用，为最终阐明1号染色体1q22-24区域的疾病易感基因在狼疮发病中的作用，进而为特异性免疫靶向治疗及基因诊断奠定基础。