发作性运动源性运动障碍致病基因的定位与克隆

本课题拟应用全基因组扫描及基因家族- - 候选疾病基因克隆方法，定位和克隆常染色体显性遗传发作性运动源性运动障碍（PKD）疾病基因。通过定位克隆法，对已定位的常染色体显性遗传PKD位点作更精细定位，对排除已知定位位点的PKD大家系进行全基因组扫描和连锁分析，定位新的PKD疾病基因位点，筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因，对PKD家系患者进行突变分析；通过候选克隆法，以电压门控离子通道（VGICs）家族基因及其相关基因作为PKD的候选基因，利用基因家族- - 候选疾病基因克隆方法寻找、分离和克隆与VGICs相关基因同源的PKD候选基因，选择PKD家系进行突变分析；力争定位和克隆常染色体显性遗传PKD疾病基因，为揭示PKD的发病机制以及从基因学角度来阐明PKD与癫痫的关系奠定基础。