导致家族性高胆固醇血症亚型的新突变体结构与功能研究

基本信息
批准号:30470722
项目类别:面上项目
资助金额:22.00
负责人:王绿娅
学科分类:
依托单位:首都医科大学
批准年份:2004
结题年份:2007
起止时间:2005-01-01 - 2007-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:刘雅萍,刘舒,刘陶,蔺洁,廉馨,陈立伟,曾小莉,薛红,董磊
关键词:
基因突变家族性高胆固醇血症结构亚型功能
结项摘要

目前普遍认为,家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterlolemia,FH)归因于低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein- receptor,LDL-R)基因突变。本课题打破传统理论框架,提出新假说:"FH是一类单基因遗传性疾病, 不同致病基因的突变导致不同亚型"。为深入研究新突变体在FH亚型发病中的分子机制,本课题以收集到的临床确诊纯合FH但经DNA序列分析未检测到LDL-R基因突变的6个家系为研究对象,以可导致严重FH样表型的PCSK9、ARH基因为靶基因或全基因组扫描寻找未知基因,采用现代分子遗传学研究方法,经家系连锁分析、变性高压液相色谱、Southern杂交检测突变类型,克隆突变体观察表达产物对LDL代谢的影响、患者淋巴细胞功能修复试验确定基因突变的致病性,最终验证新假说。本课题对阐明遗传因素致动脉粥样硬化的机制有重要意义。

项目摘要

项目成果
{{index+1}}

{{i.achievement_title}}

{{i.achievement_title}}

DOI:{{i.doi}}
发表时间:{{i.publish_year}}

暂无此项成果

数据更新时间:2023-05-31

其他相关文献

1

病毒性脑炎患儿脑电图、神经功能、免疫功能及相关因子水平检测与意义

病毒性脑炎患儿脑电图、神经功能、免疫功能及相关因子水平检测与意义

DOI:10.13210/j.cnki.jhmu.20190508.001
发表时间:2019
2

珠江口生物中多氯萘、六氯丁二烯和五氯苯酚的含量水平和分布特征

珠江口生物中多氯萘、六氯丁二烯和五氯苯酚的含量水平和分布特征

DOI:10.7524 /j.issn.0254-6108.2017122903
发表时间:2018
3

向日葵种质资源苗期抗旱性鉴定及抗旱指标筛选

向日葵种质资源苗期抗旱性鉴定及抗旱指标筛选

DOI:10.7606/j.issn.1000-7601.2021.04.29
发表时间:2021
4

复杂系统科学研究进展

复杂系统科学研究进展

DOI:10.12202/j.0476-0301.2022178
发表时间:2022
5

基于被动变阻尼装置高层结构风振控制效果对比分析

基于被动变阻尼装置高层结构风振控制效果对比分析

DOI:10.13197/j.eeev.2019.05.95.fuwq.009
发表时间:2019

相似国自然基金

1

家族性高胆固醇血症新致病基因的筛选与定位

批准号:30771986
批准年份:2007
负责人:王绿娅
学科分类:C0806
资助金额:28.00
项目类别:面上项目
2

PTEN家族新亚型蛋白PTENβ的功能研究

批准号:31700717
批准年份:2017
负责人:梁会
学科分类:C0507
资助金额:26.00
项目类别:青年科学基金项目
3

PTEN家族新亚型蛋白的鉴定及其功能分析

批准号:81773020
批准年份:2017
负责人:梁会
学科分类:H1804
资助金额:55.00
项目类别:面上项目
4

Rab 家族新成员Rab236结构与功能研究

批准号:30571702
批准年份:2005
负责人:王露
学科分类:C0806
资助金额:24.00
项目类别:面上项目