维生素D及其受体基因多态性与高血压发病的研究

高血压是由多种环境因素、生活方式和遗传因素共同作用引起的一种多基因遗传病。维生素D及其受体在高血压的发病中可能起重要作用。本研究旨在高原地区自然人群中，运用标准化的遗传流行病学方法，建立高血压与维生素D及受体相关的中间表型，用高通量的基因检测方法确定基因型，研究环境与生活方式、中间表型及基因型之间的相互关系。研究结果将有助于了解维生素D及其受体基因的变异在高血压发病中的作用，发现预防和治疗高血压的新靶点。

本研究严格按照研究计划进行，无任何修改。通过该研究，我们在大理地区建立了人群研究基地，建立了包括了人口信息学、体格检查、问卷调查、生化检查、基因型等在内的综合数据库。我们的研究主要发现包括：1）维生素D缺乏在中国人群中广泛存在，尤其是在女性、老年人和肥胖者中多见；2）维生素D水平、甲状旁腺素水平与血压水平及高血压的患病风险无关；3）维生素D水平和代谢综合征的患病风险呈负相关，主要是通过影响血脂水平参与代谢综合征的发病，甲状旁腺素与代谢综合征的发病无关；4）维生素D受体基因、维生素D结合蛋白基因及25-羟化酶基因的基因变异与血清维生素D水平相关，但与血压水平和高血压患病风险无关。我们的研究提示维生素D及其受体基因多态性与中国人高血压的发病无关，但需要前瞻性的人群研究来证实。