本课题计划通过对人类先天性心脏锥干畸型与Cx43基因异常的关系进行研究,采用染色体分带技术、RNA测序等,观察Cx43基因的完整性,确定Cx43的突变特征以及Cx43突变的遗传规律,并根据Cx43突变的编码序列,制备相应的DNA探针,并将该探针用于检测Cx43突变,为某些先心病的产前筛查和遗传咨询提供理论依据和方法,为探讨锥干畸形发病机制奠定基础。
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数据更新时间:2023-05-31
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受转录因子TBX1调控的先天性锥干畸形相关基因的寻找
HNF基因与先天性胆道畸形发生关系的实验研究
对比研究超声心脏结构异常与基因水平异常揭示致死性胎儿心脏畸形的遗传学发病机制