本课题计划通过对人类先天性心脏锥干畸型与Cx43基因异常的关系进行研究,采用染色体分带技术、RNA测序等,观察Cx43基因的完整性,确定Cx43的突变特征以及Cx43突变的遗传规律,并根据Cx43突变的编码序列,制备相应的DNA探针,并将该探针用于检测Cx43突变,为某些先心病的产前筛查和遗传咨询提供理论依据和方法,为探讨锥干畸形发病机制奠定基础。
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数据更新时间:2023-05-31
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