受转录因子TBX1调控的先天性锥干畸形相关基因的寻找

先天性锥干畸形发病率高，严重危害着人类健康和生命。深入探讨其发病机制以及心血管分化发育中的分子机制，从根本上控制和降低先心病的发病率，对心血管疾病的研究及防治将有重大贡献。.近年来，在动物模型中，转录因子TBX1在先天性锥干畸形中的作用逐渐被认识。本研究抓住时机，利用我国的遗传资源，尽快研究TBX1基因的功能，阐明其在心血管分化发育中的分子机制，并进一步寻找TBX1调控下先天性锥干畸形相关基因，对指导遗传咨询以及进行产前诊断都是十分必要的。.本课题利用先进的分子生物学技术结合生物信息学技术，首次从已知的调控启动子序列DNA出发，找到转录因子TBX1调控的下游基因，其技术路线可推广到所有转录因子功能的分子研究中；并探索出一条寻找下游基因的新思路。