遗传性大疱性表皮松解症分子发病机制的研究

本研究通过PCR、SSCP、DNA测序、免疫荧光和透射电镜等方法对6个EB和2个DEB家系进行了细胞和分子生物学的研究。首次检测出国人EBS基因突变位点。其中有的位点国外未见报导，同时进一步证实突变位点与临床亚型之间存在一定关系；分析了一个罕见的痒疹样型营养不良性EBVII型胶原基因突变情况，结果表明为点突变，与文献报道相符，同时该突变对蛋白表达影响不大，与临床上RDEB病情重于DDEB一致。本研究还通过计算机分析对突变造成的蛋白质二级结构进行模拟，从而进一步阐明了EB发病的分子机制，根据突变检测结果，建立了PCR基础上的基因诊断方法，为将来的产前诊断和基因治疗奠定了良好的基础。