中国人CKR5基因突变及HIV－1遗传易感性的评估

本课题采用QIAGEN试剂盒大规模提取基因组DNA样品，利用PCR扩增所需的五种基因片段、再利用特异性限制性内切酶进行消化，对中国汉族、维吾尔族、藏族、蒙古族、彝族、佤族、普米族和瑶族共8个民族的2318名个体的五种HIV抗性基因（CCR5△32、CCR5-C927T、CCR5m303、CCR2-64I和SDF1-3'A）进行遗传突变分析的五种HIV抗性基因突变和多态性特点进行了检测和分析。结果表明：（1）在我国汉族、维族和蒙古族人群中的CCR5基因编码中的确存在△32碱基缺失突变，以维族人群为最高，蒙古族人群次之，汉族较低（分别为0.0348、0.0112和0.0016）。（2）CCR5-C927T等位基因突变频率为0.0183，而未检测到存在CCR5m303突变。（3）我国藏族人群CCR2-64I基因频率为最高（0.2879）、蒙古族和普米族次之（0.2422-0.2463）、汉族和其他三个民族较低（0。20023）。（4）SDF1-3'A基因分布也有自身的特点：汉族和云南彝族、佤族和普米族较高（0。2813-0。2986），维族、藏族和蒙古族较低（0。191-0。2041）。我们认为8个民族人群的HIV抗性基因遗传突变和多态性具有自身的特点，在研究中国人群HIV抗性基因的基础上初步评估了我国人群对人类免疫缺陷病毒感染的遗传易感性。本研究结果为深入分析这些宿主遗传因素在HIV感染、艾滋病发病进程中的作用提供理论依据，为进一步研究宿主基因型的组合和患者临床病程、预后之间的相互关系等奠定了良好的基础。