假肥大型进行性肌营养不良症基因治疗的研究

假肥大型进行性肌营养不良症是最常见的一种与X染色体连锁隐性遗传疾病。由于肌营养不良蛋白的缺乏致肌细胞坏死。基因治疗是治疗该病的最佳方法。本研究采用质粒pBSX-MDA和RSV-DMD，将人类全长Dystrophin cDNA经脂质体Lipofectin介导转染入4名DMD患者培养的成肌细胞内。运用免疫细胞化学、SDS-PAGE蛋白质电泳及原位杂交检测肌细胞及肌管内Dystrophin的表达情况。结果表明：4名患者培养成肌细胞及肌管内均有Dystrophin表达。转染质粒RSV-DMD的第一代成肌细胞的阳性率为11.7%。质粒pBSX-MDA不能在成肌细胞中表达Dystrophin，但可在肌管中过量表达Dystrophin。Dystrophin的过量表达可导致成肌细胞死亡。