中国人假肥大型肌营养不良症基因缺陷热点及表型研究

建立DNA分子杂交及聚合酶链式反应技术，确定了中国人DNA/HindⅢ酶切片段顺序，系统研究了中国人群中假肥大型肌营养不良症的遗传特点，发现中国人DMD/BMD基因缺失率为54%（Southern blotting）及48%（多重PCR），缺失热点主要集中在dystrophin基因CDNA8和CDNA1-2a两个探针检测区，表现型与缺失位置造成的突变有一定关系，与阅读框架改变类型相关性较大。在基因缺失突变检测技术基础上，建立了短串联重复顺序多态性分析技术，研究了中国人（CA）n多态性与国外的差别，对高风险DMD/BMD家族患儿及携带者存在的基因突变进行检测，建立了定量PCR技术，在可疑携带者有6.5%（10/16）携带突变基因，为携带者妊娠的产前诊断打下了基础，在遗传及优生优育方面有良好应用前景。上述技术已成功的应用于临床检查。