人类心房颤动致病基因的克隆和功能研究

心房颤动是最常见的心律失常，然而其发生机制并不清楚，多种心房颤动起源假说一直处于巨大的争议之中。通过分子遗传学手段发现其分子基础，进而在此基础上探索其病理生理学机制，已经成为一种有效的心房颤动机制研究的策略。去年我们找到一个新的心房颤动致病基因座位（遗传位点），即第10号染色体10p11-q21区域（遗传距离为16.4cM，位于D10S578和D10S1652两个遗传标志之间）。我们拟在此基础上，运用生物信息学手段，采用定位候选或者定位克隆技术，寻找变异基因。然后，酌情通过转基因细胞、转基因动物和电生理学技术，研究该变异基因的功能，最终确立一个新的人类心房颤动致病基因，并部分明确其致病的细胞电生理学和心脏电生理学机制。也利用上述转基因模型，识别该致病基因引起心房颤动的部分分子通路。为人类未来心房颤动的早期诊断、新药研制和机制研究提供数据。