先天性单纯性秃发/少毛症的临床与遗传学研究

先天性单纯性秃发/少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性疾病，严重影响病人的美观和心理健康。目前这组疾病中仍然有一部分疾病的遗传学基础尚未阐明。本项目在前期研究基础上将采用微卫星标记（STRs）和单核苷酸多态性（SNPs）对MUHH和伴发雀斑的遗传性局限性秃发致病基因进行精细定位，应用Affymetrix基因表达芯片技术确定候选基因，然后进行突变检测和鉴定致病基因。同时对其他类型患者，如HTSS、LAS、AUC/APL、LAH进行突变分析总结，探讨其基因型和临床表型之间的相关性，为该类疾病的分子发病机制的阐明、产前诊断、基因诊断和遗传咨询提供依据，为基因治疗和药物开发奠定基础。