通过对中国人常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的分子遗传连锁分析,定位视网膜色素变性在中国人群患者中的连锁位点,探讨视网膜色素变性的分子机制,确定与中国人视网膜色素变性发病的有关致病基因,并发现可能存在的新的致病基因。通过结构和功能的分析研究,阐明中国人常染色体显性遗传视网膜色素变性发病的分子病理机制。为该病的基因诊断和将来可能的基因诊断提供有参考价值的依据。
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数据更新时间:2023-05-31
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