常染色体显性遗传黄斑营养不良的基因定位研究

本课题采用多重PCR、全基因组STR（短串联重复序列）位点扫描和微卫星荧光标记基因分型技术，对中国人常染色体显性黄斑营养不良家系进行连锁分析，以确定中国人常染色体显性黄斑营养不良的致病基因位点。在此基础上，进一步进行精细定位，通过连锁分析结合单倍型分析方法确定致病基因的最小候选区域（MCR），并通过候选基因突变筛查寻找致病基因突变，揭示中国人常染色体显性黄斑营养不良的致病机理，从而为有效的开展基因诊断和基因治疗工作奠定理论基础。