先天性运动型眼球震颤疾病基因的克隆

眼球震颤为神经科重要体征，具有临床诊断与定位意义。而先天性运动型眼球震颤（congenital motor nystagmus，CMN ）是一种以眼球震颤为特征的疾病，严重影响视力,但其病因不明。到目前为止，至少发现3个疾病基因位点与之相关，但尚无疾病基因被克隆。最近，我们通过连锁分析、单体型分析等方法对一个CMN家系进行研究，最终将疾病疾因定位于微卫星标记DXS8033-DXS1211之间约4.4cM的间距内。本研究拟进一步对该家系及新发现的另两个CMN家系进行更精细定位研究，以确定疾病基因的最小区间，并通过定位候选基因克隆法，进行候选基因的突变分析，最终克隆该型CMN疾病基因。研究成果将为阐明眼球震颤机制、开展CMN的基因诊断和治疗,明确其遗传背景奠定基础。