疾病相关氨基酸变异与生物功能关系的模型建立、软件开发与高通量计算分析

人类疾病大多是由于变异引起的，蛋白质中的氨基酸变异是其中主要原因之一。国际上多年的研究已经积累了大量的数据，这些疾病相关的氨基酸变异已被收集为各种数据库，然而这些数据并没有得到很好的解释和应用。与此相关的生物问题如：(1)什么样的变异会导致疾病？(2)为什么这样的变异会导致疾病，其分子机制是什么？.为了回答这些问题，本课题将通过假设（假设1：功能位点在进化上是保守的；假设2：疾病相关的变异位点都是功能位点）建立合理的生物信息学模型和算法，开发相应的软件工具用于进一步的疾病相关氨基酸变异的分析或者蛋白质功能预测。.在后基因组时代，功能基因组的研究是主要特征之一，由于疾病相关变异与功能之间的关系十分紧密,理解两者的关系将对基因或蛋白质的生物功能分析至关重要。本研究的实施将会加深对疾病的分子机制的理解，有助于疾病诊断与合理的药物设计，减少实验研究工作量，同时对生物工程也有重要的意义。