单氨基酸多态的疾病相关性预测及分析

基因组上的变异特别是单氨基酸多态（SAP）往往和疾病有关，在个性化医疗研究中SAP也倍受关注。通过计算手段来预测SAP的疾病关联性，是生物信息学中非常重要的研究内容。现有的预测算法往往局限在有限的预测属性如位点保守性，溶剂可及性值等方面，这不仅限制了预测准确度的提高，也未对SAP致病的分子机理作进一步的阐释。而且，已发表的工作中很多都没有开发相应的预测软件供人使用，限制了其他研究人员对SAP的探索。本项目将采用同源建模来建立SAP所在蛋白质的空间结构，然后以此为基础进一步探索新颖的预测属性，特别是结构相关的、具有直观生物学意义的属性。随后将采用机器学习方法建立预测模型，以在探讨分子机理的同时提高预测的准确度。此外本项目还将开发自动化的预测流程软件，以方便研究人员对自有的大规模SAP数据进行高通量筛选，并将进一步探索各种生物网络与SAP的关系，非编码区SNP的相关特性等。