海南黎族α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

地中海贫血是一组全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病，我国长江以南各省是地贫的高发区。黎族是海南独有的少数民族，大部分生活在山区黎寨，其生活习性及地理条件与其他民族明显不同。早在1982年，海南岛血红蛋白病研究协作组采用醋酸薄膜电泳法对海南岛十万人行异常血红蛋白病普查。发现黎族人群的地贫的发生率较汉族高，是地贫的高发群体。因目前对地贫尚无理想的治疗方法，应用DNA分析技术对该病进行早期产前诊断和选择性终止妊娠以防止重症胎儿出生，是国际上公认的首选办法。而实施该方案的前提是建立人群特异性的简便快速的分子诊断技术，并了解待控制人群的引起地贫的主要突变类型和基因频率分布，也就是要进行分子诊断技术和遗传流行病学两方面的研究。因此对我国海南黎族地贫高发区进行系统的遗传筛查和流行病学调查是必要的。对于优生优育，减少黎族地贫的发生，提高民族素质有重要意义。

我们对8600例黎族人群进行了基因检测，结果发现5613例（65.27%）出现地中海贫血的各种基因的突变，其中4597例（53.45%）有α-地中海贫血基因突变（主要是-α3.7/αα 和 -α4.2/αα突变），329例（3.83% ）有 β-地中海贫血基因突变(均为β41-42βA突变)，687例（7.99%）具有α-和 β-地中海贫血基因复合突变(-α3.7/αα或-α4.2/αα 为主)。我们还对9800例汉族人群进行了调查，结果显示海南汉族地中海贫血的各种基因的突变率为23.12%，其中1192例（12.16%）仅具有α-地中海贫血基因突变，599例（6.11%）仅具有β-地中海贫血基因突变， 475例（4.85%）具有α-和 β-地中海贫血基因复合突变。海南黎族地中海贫血基因突变发生率达65.27%，明显高于汉族的23.12%。系统地对海南黎族地中海贫血基因类型进行监测，为黎族地中海贫血分子诊断及诊治策略提供依据。