海南黎族海洋性贫血红细胞膜异常膜蛋白结构和功能研究

红细胞膜骨架蛋白位于胞浆膜内表面，它对于维持红细胞的形态，变形等起重要作用，地中海贫血是由于血红蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性贫血。国外研究发现其红细胞膜蛋白也存在异常；黎族是我国海南独有的少数民族，其地中海贫血的发生率高达16%左右。本研究在国际上首次对黎族的地中海贫血病人从红细胞膜蛋白的角度上研究其蛋白组分及基因的改变。结果发现：海南黎族的地中海贫血病的红细胞膜蛋血白血影蛋白，4.5蛋白以及球蛋白含量增加，带3蛋白第8外显子存在点突；这说明海南黎族的地中海贫血病人红细胞膜蛋白不仅存在膜结构异常，也存在基因的突变，这一新发现对于研究地中海贫血，特别的是黎族地贫溶血发生机理有重要的理论价值。