通过家系分析和基因制图(DNA mapping)对我国南方较常见的遗传病—遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征和δβ-地中海贫血的缺失型分子背景进行研究,阐明其主要基因缺失类型及其频率分布情况;建立起对该病的分子筛查策略。研究结果可提供阐明其发病机制的分子缺陷依据;亦可为建立基因诊断新方法在临床上开展该病的分子诊断奠定基础。
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数据更新时间:2023-05-31
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析
精子相关抗原 6 基因以非 P53 依赖方式促进 TRAIL 诱导的骨髓增生异常综合征 细胞凋亡
东部平原矿区复垦对土壤微生物固碳潜力的影响
木薯ETR1基因克隆及表达分析
中国人非缺失型α地中海贫血分子基础的研究
多色探针熔解曲线分析技术快速诊断缺失型和非缺失型α-地中海贫血
广西非常见缺失型alpha-地中海贫血分子流行病学调查
FISH技术对东南亚缺失型α-地中海贫血植入前遗传学诊断的方法学研究