中国人缺失型HPFH和δβ-地中海贫血的分子基础研究

通过家系分析和基因制图（DNA mapping）对我国南方较常见的遗传病—遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征和δβ-地中海贫血的缺失型分子背景进行研究，阐明其主要基因缺失类型及其频率分布情况；建立起对该病的分子筛查策略。研究结果可提供阐明其发病机制的分子缺陷依据；亦可为建立基因诊断新方法在临床上开展该病的分子诊断奠定基础。