中国人缺失型HPFH和δβ-地中海贫血的分子基础研究

基本信息
批准号:39670333
项目类别:面上项目
资助金额:8.00
负责人:徐湘民
学科分类:
依托单位:南方医科大学
批准年份:1996
结题年份:1999
起止时间:1997-01-01 - 1999-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:张基增,刘建伟,刘忠英,赵永忠
关键词:
HPFH地中海贫血基因缺失
结项摘要

通过家系分析和基因制图(DNA mapping)对我国南方较常见的遗传病—遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征和δβ-地中海贫血的缺失型分子背景进行研究,阐明其主要基因缺失类型及其频率分布情况;建立起对该病的分子筛查策略。研究结果可提供阐明其发病机制的分子缺陷依据;亦可为建立基因诊断新方法在临床上开展该病的分子诊断奠定基础。

项目摘要

项目成果
{{index+1}}

{{i.achievement_title}}

{{i.achievement_title}}

DOI:{{i.doi}}
发表时间:{{i.publish_year}}

暂无此项成果

数据更新时间:2023-05-31

其他相关文献

1

DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素

DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素

DOI:10.3969/j.issn.1673-1689.2021.10.004
发表时间:2021
2

山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析

山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析

DOI:10.13925/j.cnki.gsxb.20200115
发表时间:2020
3

精子相关抗原 6 基因以非 P53 依赖方式促进 TRAIL 诱导的骨髓增生异常综合征 细胞凋亡

精子相关抗原 6 基因以非 P53 依赖方式促进 TRAIL 诱导的骨髓增生异常综合征 细胞凋亡

DOI:
发表时间:2018
4

东部平原矿区复垦对土壤微生物固碳潜力的影响

东部平原矿区复垦对土壤微生物固碳潜力的影响

DOI:10.13225/j.cnki.jccs.xr21.1686
发表时间:2022
5

木薯ETR1基因克隆及表达分析

木薯ETR1基因克隆及表达分析

DOI:10.3969/j.issn.2095-1191.2020.01.003
发表时间:2020

相似国自然基金

1

中国人非缺失型α地中海贫血分子基础的研究

批准号:39770779
批准年份:1997
负责人:徐湘民
学科分类:H0419
资助金额:10.00
项目类别:面上项目
2

多色探针熔解曲线分析技术快速诊断缺失型和非缺失型α-地中海贫血

批准号:81101323
批准年份:2011
负责人:黄秋英
学科分类:H2605
资助金额:22.00
项目类别:青年科学基金项目
3

广西非常见缺失型alpha-地中海贫血分子流行病学调查

批准号:81760615
批准年份:2017
负责人:陈发钦
学科分类:H3010
资助金额:35.00
项目类别:地区科学基金项目
4

FISH技术对东南亚缺失型α-地中海贫血植入前遗传学诊断的方法学研究

批准号:30300203
批准年份:2003
负责人:罗琛
学科分类:H0802
资助金额:17.00
项目类别:青年科学基金项目