中国人非缺失型α地中海贫血分子基础的研究

本研究分析了125个中国人HbH病例的基因缺陷，从中发现非缺失型α地贫样品64例，缺失型α地贫样品61例。通过对非缺失型α地贫病例的分子鉴定，基本阐明了这些病例中与HbH病相关的基因突变类型及构成情况。除明确HbCS和HbQS为主要基因突变外，还发现了一种新的非缺失型α地贫基因突变—α2CD31（AGG→AAG），和一种与--SEA/基因组合可导致HbH病的基因变异（HbWestmead，α2 122CAC-CAG）。建立了4项可用于检测中国人非缺失型α地贫点突变的分子诊断新技术，并应用有关技术完成了3个HbH病家系中高风险胎儿的产前诊断，为同类医学事件的临床实践提供了范例。本研究发表学术论文2篇，向国际期刊投稿1篇，正在小结的论文2篇。