非LDL受体基因缺陷的家族性高胆固醇血症致病基因的定位克隆
基本信息
批准号：30540037
项目类别：专项基金项目
资助金额：10.00
负责人：裴卫东
学科分类：
依托单位：中国医学科学院
批准年份：2005
结题年份：2006
起止时间：2006-01-01 - 2006-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：陆宗良,张朝阳,董志平,黄赞春,史海波,张延红,韩志岩
关键词：
家族性高胆固醇血症基因家系克隆连锁分析
结项摘要
以非LDL受体基因缺陷的中国家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）家系为研究对象，选择FH的第三个致病基因PCSK9，进行功能区域的测序分析，筛查基因突变位点及新的单核苷酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs）。采用候选克隆策略，选择与血脂代谢的相关基因进行微卫星遗传标记的连锁分析，筛查FH的致病基因，总
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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