太湖流域地方猪种高繁殖力遗传机制研究

The indigenous pig breeds in Taihu area, such as Erhualian, Meishan, Fengjing, Sawutou, Mi, Jiaxing Black, Pudong White, are well known in the world as the merit of prolificacy. Due to reproduction performance is directly related to production costs, and thereby affects the economic benefits, it is of great importance to reveal the genetic mechanisms of this merit. Recently, updated technologies and methods provide us an effective tool to achieve this goal. Of the technologies and methods, two are maybe the most important, which are genotyping by genome reducing and sequencing technology (GGRS) and gene set enrichment analysis for genome-wide association study (GSEA-GWAS). Based on these, the following will be conducted in this study: (1) Optimize GGRS platform; perform high-throughput sequencing to detect genome-wide SNP for the 7 indigenous pig breeds in Taihu area and 3 introduced breeds (Duroc, Landrace and Large White); reveal the genetic mechanism of the merits of prolificacy, including the SNPs, gene and gene set (biological metabolic pathways, signal transduction pathways, regulatory networks and processes) by GESA-GWAS. (2) Perform function identification of important genes by functional genomics technology including promoter deletion analysis, cell transfection, RNA interference, gene expression and protein detection.

太湖流域的二花脸、梅山、枫泾、沙乌头、米猪、嘉兴黑猪、浦东白猪等地方猪种以繁殖力高享誉世界。而繁殖力直接关乎生产成本，进而影响经济效益。所以，揭示这些猪种的高繁殖力特性的遗传机制具有重要的意义。目前，基于基因组简化与高通量测序的基因分型技术（GGRS）、基于基因集富集分析的全基因组关联分析技术（GSEA-GWAS）等的出现，已为实现这一目标提供了有效工具。为此，本项目拟开展下列工作：①在进一步完善GGRS平台的基础上，针对上述7个地方猪种及杜洛克、长白猪、大白猪3个引进品种（作为参照）进行高通量富集测序，检测全基因组范围的SNP并进行基因分型，进而进行GESA-GWAS，以鉴定出与高繁殖力相关联的SNP、基因、基因集（生物代谢通路、信号传导通路、调控网络及过程、组分、功能等）；②采用启动子缺失分析、细胞转染、RNA干涉、基因表达和蛋白质检测等功能基因组技术对重要基因进行功能鉴定。

太湖流域的二花脸、梅山、枫泾、沙乌头、米猪、嘉兴黑猪等地方猪种以繁殖力高享誉世界。而繁殖力直接关乎生产成本，进而影响经济效益。所以，揭示这些猪种的高繁殖力特性的遗传机制具有重要的意义。本项目主要开展了下列创新工作：①系统开发了地方猪高繁殖遗传机制研究平台。具体包括优化完善了基因型分型检测分析平台；开发了地方猪表型数据登记平台，基因型数据登记平台和遗传机制分析统计方法、平台。②应用开发的平台开展了太湖地方猪种高繁殖力遗传机制研究。具体包括通过遗传标记检测和功能注释，发现了多个与太湖猪种繁殖性状相关联的遗传标记及基因与基因集； GWAS分析鉴定了与繁殖性状显著相关的基因91个（如RNF144B、FBXL5、CHD5、 YIPF1、FAT3等）；利用选择信号分析交叉核实验证了多个繁殖相关遗传标记。③应用开发的平台开展了江、浙、沪其它地方猪高繁殖遗传机制研究。在江苏省5个地方猪群体中，GO和KEGG分析发现，在前1%的显著GO条目中，SNP落入的基因集主要与涉及繁殖相关的发育过程及对刺激的应答；在浙江金华猪群体中，发现了对于维持哺乳动物的胚胎正常发育非常重要的雌激素相关受体b（Esrrb）和促进排卵的丝氨酸蛋白酶23基因（PRSS23）等；在浦东白猪群中，通过分析对其繁殖性能退化的原因给出了分子依据，为后期提高浦东白猪繁殖力提供了一定的方向。