子宫内膜异位症自然史及复发起源的分子遗传学推断

子宫内膜异位症为一妇科常见且难治性疾病。针对子宫内膜异位症发生原因不明、经血反流学说确凿证据匮乏、临床上复发患者处理困难、机制不清、且内异症临床症状与病灶出现时间关系不明，本课题拟对不同类型、不同形态、大小、复发的内异灶，用基因芯片的方法对组织标本DNA进行44万个SNP基因分型，并检测基因甲基化模式的多态性。基于分子钟的原理，运用系谱分析和聚类分析方法推断异位灶、二次复发病灶和在位内膜及临近组织间的遗传关系、分支早晚，从分子遗传和表观遗传水平，阐明内异症的自然发生史, 病灶在体内的生长时间及与临床症状之间的联系，并推断复发病灶的起源，为内异症早期诊断、治疗及手术后干预奠定基础。 本课题组具有良好的完成本项目的前期工作基础，近3年来发表了关于内异症表观遗传学基础研究及内异症临床流行病学的相关SCI文章30余篇。本课题的完成亦可探索出建立重建疾病病灶的最实用方法，可供从事其他疾病研究的研究。