V型并指（趾）相关HOXD13基因新突变作用机制的研究

肢端畸形是人类主要出生缺陷之一。国内外研究表明HOXD基因在人肢端发育过程中起重要作用，其中HOXD13的突变可导致并多指（趾）、短指（趾）及多指（趾）等多种肢端畸形。本项目以我们在中国人V型并指（趾）家系中发现的HOXD13基因同源结构域内的致病新突变Q50R为切入点，借助Knock-in技术建立HOXD13-Q50R小鼠模型，明确HOXD13基因Q50R突变与V型并指（趾）的相关性；进一步通过突变体模型动物肢芽的组织学分析，基因表达芯片分析和原位杂交，探讨中国人V型并指（趾）家系中HOXD13基因突变作用机制，丰富我们对肢端发育分子生物学机制的认识,为更多遗传性或非遗传性骨骼疾病的预防和治疗提供新靶点。