V型并指（趾）相关HOXD13基因新突变作用机制的研究
基本信息
结项摘要
肢端畸形是人类主要出生缺陷之一。国内外研究表明HOXD基因在人肢端发育过程中起重要作用，其中HOXD13的突变可导致并多指（趾）、短指（趾）及多指（趾）等多种肢端畸形。本项目以我们在中国人V型并指（趾）家系中发现的HOXD13基因同源结构域内的致病新突变Q50R为切入点，借助Knock-in技术建立HOXD13-Q50R小鼠模型，明确HOXD13基因Q50R突变与V型并指（趾）的相关性；进一步通过突变体模型动物肢芽的组织学分析，基因表达芯片分析和原位杂交，探讨中国人V型并指（趾）家系中HOXD13基因突变作用机制，丰富我们对肢端发育分子生物学机制的认识,为更多遗传性或非遗传性骨骼疾病的预防和治疗提供新靶点。
项目摘要
项目成果
{{i.achievement_title}}
{{i.achievement_title}}
暂无此项成果
数据更新时间：2023-05-31
其他相关文献
Evaluation of notch stress intensity factors by the asymptotic expansion technique coupled with the finite element method
Evaluation of notch stress intensity factors by the asymptotic expansion technique coupled with the finite element method
长链基因间非编码RNA 00681竞争性结合miR-16促进黑素瘤细胞侵袭和迁移
长链基因间非编码RNA 00681竞争性结合miR-16促进黑素瘤细胞侵袭和迁移
黑色素瘤缺乏因子2基因rs2276405和rs2793845单核苷酸多态性与1型糖尿病的关联研究
黑色素瘤缺乏因子2基因rs2276405和rs2793845单核苷酸多态性与1型糖尿病的关联研究
Effect of Heat Treatment on the Wear Properties of Selective Laser Melted Ti-6Al-4V Alloy Under Different Loads
Effect of Heat Treatment on the Wear Properties of Selective Laser Melted Ti-6Al-4V Alloy Under Different Loads
陆地棉无绒突变体miRNA的鉴定及其靶标基因分析
陆地棉无绒突变体miRNA的鉴定及其靶标基因分析
赵秀丽的其他基金
相似国自然基金
家族性并指（趾）多指（趾）畸形致病基因鉴定和分子机理研究
A-2型短指（趾）症致病基因的定位研究
DYNC2H1基因突变导致短肋胸廓发育不良III型或伴多指（趾）畸形发生机制的研究
I型并指家系新致病变异的精细定位与鉴定