胰岛素原转化酶基因异常与胰岛素原代谢及糖尿病关系

本研究克隆PC2基因并作序列测定，设计两对引物，PCR方法克隆得到PC2基因，作探针用于Northern杂交实验，探讨此基因在不同组织及不同个体的分布和表达的变化，PC2基因第二内含子存在七种多态性每种类型为15-21个CA串联重复组成。此第二个内含子A1等位基因频率2型糖尿病明显高于正常对照组。其余各组无明显差异。中国人和日本人2型糖尿病中各组等位基因频率无明显差异。2型糖尿病中各组等位基因频率无明显差异。2型糖尿病A1型和非A1型临床特点的比较，均未发现明显差异。提示在上海地区此基因第二个内含子存在七种多态性，正常人和2型糖尿病患者A1型基因频率存在差异，而2型糖尿病中A1型和非A1型临床特点无明显差异。此基因在2型糖尿病发病中的作用尚有待进一步探讨。