中国绵羊Y染色体de novo组装和父系遗传结构分析

Genetic markers in male specific region (MSY) of mammalian Y chromosome plays essential roles in studying animal origin，population genetic diversity and marker assisted selection of sires. However, the sheep Y chromosome reference sequence is still lacking with very limited number of Y chromosome SNPs available. This project is aimed to generate de novo assembly of sheep MSY region using 10X Genomics linked-reads technology and identify the single copy region.Then we will screen the overall SNPs within sheep MSY region based on abundant whole genome resequencing data from domestic sheep and their wild relatives. In this way, we will generate the SNP map of sheep Y chromosome along with Y haplotypes and their precise phylogeny. We will further evaluate the paternal diversity and genetic structure of 18 representative Chinese indigenous sheep breeds based on the Y haplotypes of domestic sheep and their wild relatives and explore the application of Y chromosome markers in tracing paternal origin and breed identification. This project will contribute to further understanding of genetic characteristics of Chinese indigenous sheep breeds and provide support for sire selection, breed conservation and utilization.

哺乳动物Y染色体雄性特异区（MSY）的分子标记是研究动物起源、群体遗传多样性和进行种公畜标记辅助选择的重要手段。但绵羊仍缺乏Y染色体参考序列，现有Y染色体SNP标记非常有限。首先，本研究拟利用10X Genomics linked-reads技术对绵羊MSY区进行de novo组装和筛选，鉴定其单拷贝序列；其次，利用已收集的国内外家绵羊和野生近缘种全基因组重测序数据对绵羊MSY区的遗传变异（SNP）进行扫描，构建绵羊Y染色体SNP图谱、单倍型分类及精细的系统发育关系。最后，基于国内外家绵羊和野羊Y染色体单倍型，着重评估中国绵羊18个代表性地方品种的父系遗传多样性、群体遗传结构和关系，并探索Y染色体分子标记在父系追溯和品种鉴定中的应用。本课题的实施有助于进一步掌握中国地方绵羊品种的种质特性，并为地方绵羊的种公羊选择、种质保护和开发利用提供科学依据。

.我国绵羊遗传资源丰富，是进行新品种选育的宝贵素材，但对其遗传背景的认识仍有待加强。Y染色体是决定公畜父系遗传特性和繁殖性能的关键因素，但此前尚无绵羊Y染色体参考序列，已有的绵羊Y染色体遗传标记无法满足绵羊群体结构和遗传多样性研究的需要。..本项目利用Nanopore测序技术对一只湖羊种公羊进行了121×的高深度测序，并结合Hi-C技术，组装出了湖羊参考基因组和绵羊的第一个Y染色体，并利用国内外204只家羊和野羊的全基因组重测序数据对绵羊Y染色体基因组遗传变异进行了全面扫描，共鉴定到775个Y-SNPs，构建了绵羊父系系统发育图谱。发现绵羊有3个主要的父系支系，分别为HY1a，HY1b和HY2。结合Y染色体和线粒体单倍型的地理分布，我们推测HY2可能来自于伊朗摩弗伦野羊的基因渗入。此次渗入事件对东亚和北非绵羊品种有重要的遗传贡献，为阐明中国绵羊的来源以及第二波扩张的遗传基础提供了新的证据。..本项目相关研究结果为理解绵羊的遗传多样性和起源提供了重要参考，对湖羊参考基因组以及第一个绵羊Y染色体序列的解析将对我国绵羊育种和群体历史研究有重要的促进作用。