SMAD5基因缺陷致聋的机制研究

利用SMAD5基因剔除小鼠研究SMAD5基因对听觉发育的作用，研究基因缺陷致聋的机制。观察内耳SMAD5蛋白表达和分布情况；通过听力学检查观察SMAD5杂合型（+/-）小鼠的听功能变化情况；通过耳蜗切片以及光镜和电镜下观察基因缺陷对听觉通路包括毛细胞、支持细胞、螺旋神经节和血管纹等的影响，动态观察从胚胎到老龄小鼠的内耳功能和与之相对应的形态学变化规律；通过耳蜗切片免疫组化和电镜观察SMAD5杂合型（+/-）小鼠内耳细胞凋亡的情况。本项目将探索SMAD5是否为听功能和聋病可能相关的基因，并且去证实目前的推测基因缺陷对听器发育的影响，可能与内耳细胞的凋亡有关。本项目作为听功能基因研究的动物模型和聋病研究新的平台，将内耳的功能形态与分子生物学、遗传学相结合，进行聋病的分子机制及聋病基因的功能研究，将对聋病的诊治有积极的意义。