中国先天性轴前多指II/III家系的遗传分析

建立和完善该中国多指家系的遗传资源资料库和DNA样本库，并对C7orf2的其它内含子、C7orf3、C7orf4的基因序列和7q36的13个保守序列乃至450Kb的区域进行序列分析，在检测到该疾病相关性突变后，克隆小鼠相关的同源序列，定点突变克隆的序列，比较研究突变序列对转基因小鼠胚胎干细胞中shh基因表达的影响，阐明该中国PPD遗传家系发病的可能的分子机制，为后续小鼠PPD动物模型的研究奠定基础。该研究对于多指遗传病的发病机制研究，开发和保护我国的民族基因资源具有重要的意义。