新的常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病基因的定位与克隆

本研究利用新收集的4个非综合征常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）家系基因资源，结合已取得的研究成果开展：①选择与非综合征常染色体显性HGF有关的3个区域2p21-p22、2p22.3-p23.3、5q13-q22上的微卫星遗传标记，采用荧光标记-微卫星技术，对采集的所有家系成员进行基因分型和连锁定位分析。A、如家系致病基因定位于2p21-p22且定位区域包含已知致病基因SOS1，则对基因进行突变检测，确定是否与该基因突变有关。B、若定位于2p22.3-p23.3新位点（定位范围不含SOS1基因）或5q13-q22区域，则通过精细定位，缩小致病基因所在候选区域，发现新的致病基因。②如排除家系致病基因位于上述3个候选区域，则需对家系成员进行全基因组扫描及精细定位，克隆新的致病基因。通过定位和克隆这些致病基因，阐明致HGF的分子机理，为该病的防治奠定基础。