皮肤及粘膜静脉血管畸形家系的遗传分析和致病机制的初步研究

本研究主要有（1）确定皮肤及粘膜静脉血管畸形（VMCM）遗传病是否是由于TIE2基因突变所致；如若不是则寻找该遗传病致病基因的微卫星标记，对该遗传病致病基因进行定位。（2）对畸形组织进行病理切片检查明确其畸变特征；分离患者畸形血管处EC细胞和正常静脉EC细胞，检测它们对SMC细胞的诱导迁移能力是否表现差异。（3）分离正常组织和畸形血管组织DNA，进行芯片比较基因组杂交（array-CGH）检测，寻找体细胞基因组的两次打击（double hit）位点。.这些研究利用我们获得的宝贵遗传病资源，对中国VMCM家系进行遗传分析。同时，在近年来血管发生、构成和稳定分子机制新知识和芯片array-CGH新技术的基础上，对该疾病的致病分子机制进行研究，寻找到的两次打击位点可能是血管发生、构成和稳定过程中新的相关控制基因。