一个远端型脊肌萎缩症家系的基因定位

远端型脊肌萎缩症（dSMA）是一种罕见的仅影响下运动神经元的遗传性疾病，由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩，具有明显的遗传和临床异质性，可呈常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X 连锁隐性遗传。本病呈进行性发展，可逐渐累及双下肢或双上肢远端，并逐渐扩展到近端和躯干及颈部肌肉，少数病例晚期可发生延髓麻痹，具有明显的致残性。目前国外已经发现了12个与dSMA相关的基因位点，其中7个位点的基因已经被克隆，包括HSP22、HSP27、GARS、BSCL2、IGHMBP2、DCTN1和SETX。我国仅有4个家系的报道，但尚无相关遗传学研究报道。我们将对收集的一个呈常染色体显性遗传涉及5代15例家族成员患病的远端型脊肌萎缩症大家系进行基因组扫描，连锁分析及侯选基因的测序分析，以寻找该家系的致病位点和致病基因。