腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)是一类具有明显临床和遗传异质性的遗传性周围神经病,至少已定位26个疾病基因位点,但只有14型疾病基因被克隆。最近,我们通过全基因组扫描(genome wide screening)和连锁分析方法对一个CMT家系进行了疾病基因的定位分析,得到了一个新的疾病基因位点(12q24.2-q24.3),命名为CMT2G型;本研究将
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数据更新时间:2023-05-31
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿后路脊柱矫形术的麻醉护理配合
原发性干燥综合征的靶向治疗药物研究进展
山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析
精子相关抗原 6 基因以非 P53 依赖方式促进 TRAIL 诱导的骨髓增生异常综合征 细胞凋亡
腓骨肌萎缩症致病基因的定位与克隆
腓骨肌萎缩症新致病基因的鉴定及功能研究
腓骨肌萎缩症新致病基因MORC2的发病机制研究
AFAP-120基因突变导致腓骨肌萎缩症的分子机制研究