HERG基因突变体L539fs/47功能分析和药物干预研究
基本信息
批准号：30800473
项目类别：青年科学基金项目
资助金额：19.00
负责人：张爱峰
学科分类：
依托单位：西安交通大学
批准年份：2008
结题年份：2011
起止时间：2009-01-01 - 2011-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：崔长琮,杨海涛,强华,殷艳荣,周朝霞
关键词：
HERG基因突变基因分型药物干预功能研究
结项摘要
本实验室首次在一LQT2 家系发现HERG 基因存在一19个碱基缺失移码突变，并在GeneBank注册，命名为L539fs/47。初步功能研究发现该突变体转染的细胞无可记录的离子流，但无负显性抑制作用。本研究拟构建野生型表达载体HERG-pcDNA3和突变型表达载体HERG-L539fs/47-pcDNA3、HERG -L539fs/47- ＊558 W-pcDNA3，然后分别将野生型表达载体、突变型表达载体、以及两种突变型分别与野生型表达载体按不同比例共同通过脂质体介导入人胚胎肾细胞（HEK-293细胞），转染突变基因，观测通道蛋白表达和离子流变化;并用IKr通道开放剂,IKr通道抑制剂，β-受体阻断剂，高钾和低钾环境干预上述各组转染的HEK-293细胞，根据药物药代动力学，采用不同浓度药物与不同时段进行干预，绘制效应曲线，观察药物对IKr通道功能的影响
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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