建立云南汉族和特有少数民族男性人群Y-SNPs基础DNA数据库以及法医学应用研究

Currently, the focus of DNA analysis in forensic science is on the Y-STR instead of the Y-SNPs. However the Y-SNPs has a great advantage in differing groups , coupled with the Y-SNPs mutation rate is lower than the Y-STR, so is to say the Y-SNP haplogroup has a strong group-specific, so the Y-SNPs can be used to infer the individual groups. The Y chromosome tree is established mainly dependent on Europe and the United States group, so it reflected the genotyping characteristics in these populations, and lack of Chinese people's detailed genetics data. This topic based on Y chromosome tree, studies 41 Y-SNPs in four loci lineage, subunit block lineage and its branches on male of Han and specific minority populations inYunnan. The methods used in the experiment are combined PCR amplification, labeling single base extension type and capillary electrophoresis technology. Finally to establish the DNA databases of male Y-SNPs Han and specific minority populations in Yunnan, to provide basic theory and data to applications on molecular anthropology and in forensic science, to build a mode to lock suspect's group in criminal cases and improve the detection rate.

目前，法医DNA分析的重点是放在Y-STR上而非Y-SNPs,但Y-SNPs在评介不同群体之间的差异方面有很大的优势,加上Y-SNPs的突变率比Y-STR更低，组成的单体群具有很强的群体特异性，据此可用Y-SNPs来推断个体的群体来源。另外，Y染色体系统进化树的建立主要依赖于欧美群体, 反应了欧美人群的Y-SNPs分型特征，尚缺乏中国人群更详细的Y-SNPs群体遗传学资料。本课题以云南汉族和特有少数民族男性人群为研究对象，采用复合PCR 扩增、荧光标记单碱基延伸及毛细管电泳分型技术，根据Y染色体系统进化树，选择和研究东亚人群中与中国人群相关的四个基因座谱系、亚基因座谱系及其分支的41个Y-SNPs位点，建立云南汉族及特有少数民族男性人群Y-SNPs基础DNA数据库，为法医学及分子人类学应用提供基础理论和基础数据，并应用于法医学实践，建立一种锁定犯罪嫌疑人群的刑事案件侦破模式，提高破案率。

目前用于法医学研究的Y染色体多态性遗传标记主要有：Y-STR和Y-SNPs两种， Y-STR属于高突变率的多位点多等位基因，平均每代突变率为0.2﹪左右。用于研究最近的进化事件。Y-SNPs是直接以序列的差异作为遗传标记，SNPs突变率极低,每代突变率约在10，由于是多个SNPs组成的单倍群，因此更具有明显的群体特异性，且各单倍群在不同人群中的分布存在明显差异。Y染色体有效群体小，对遗传漂变敏感，易于形成群体特异性多态。SNPs大部分突变是按一定时间顺序“一次性发生”， 具有很强的群体特异性，由多个Y-SNPs位点构成的单倍型组合，能清楚的构建Y-SNP谱系树。这二种遗传标记在研究人类起源、进化、迁移、部族关系和法医学等方面，具有重大的应用价值。目前，进行法医学个人识别和亲子鉴定选用的常染色体和Y染色体STR基因座的群体遗传学数据均是来自美国NCBI数据库提供的美国白人基础DNA数据库资料。因此，我们考虑通过对Y-STR和Y-SNPs二种遗传标记的研究和调查，建立云南人群Y染色体基础DNA数据库，补充中华民族人类基因组群体遗传学数据库，同时寻找一种新的方法来解决公安刑事案件中急需解决的锁定犯罪嫌疑人群，从而锁定犯罪嫌疑人，以提高侦破率。采用MassArray和SNaPshot检测技术，以云南汉族和特有少数民族（每个民族250份男性样本）共2000个男性个体作为研究对象，根据Y染色体系统进化树，研究东南亚人群中与中国人群相关的41个Y-SNPs位点，获得云南汉族和7个特有少数民族男性的Y-SNP位点的基因型，建立了云南汉族和特有少数民族男性人群Y-SNPs基础DNA数据库，并就法医学应用相关问题进行了研究，建立了采用TaqMan方法分析现场生物样本Y-SNP位点和采用用荧光标记STR复合扩增的方法分析Y-STR基因座二种遗传标记，迅速锁定没有侦察目标的男性犯罪案件的犯罪嫌疑人群，在更大范围内排查和锁定犯罪嫌疑人群，最终达到锁定犯罪嫌疑人，侦破实际案件的侦查模式，并在云南省公安系统推广应用，提高案件侦破率。