5个云南特有少数民族遗传性耳聋人群易感聋病基因的研究

耳聋是由遗传因素和/或环境因素引起的严重影响人类生活质量的一个健康问题，约60%为遗传性耳聋。GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA因出现频率高而成为临床首选的耳聋诊断基因。我们采集云南5个特有少数民族（傈僳族、佤族、傣族、白族、纳西族）遗传性耳聋的标本，应用基因芯片及测序技术检测4个基因中9个热点突变：GJB2(35delG,176del16bp,235delC,299_300delAT); GJB3(538C>T)；SLC26A4 (IVS7-2A>G,2168A>G)；线粒体DNA12SrRNA (1555A>G,1449C>T)。对未检测到突变的标本测GJB2全序列；对有mtDNA突变的标本检测961insC。为挖掘民族遗传资源，首次在云南特有少数民族中检测易感聋病基因的突变类型和频率，为发现和预防耳聋，降低药毒性耳聋发病率，指导该地区开展遗传咨询和预防干预具有重要意义!

耳聋是一个严重影响人类生活质量的健康问题。在知情同意后，课题组在云南省9个地州市，采集到1081份聋生标本，含25个民族，有14个为云南省世居少数民族。通过PCR扩增产物直接测序法对4个常见致聋基因9个突变热点检测，结果发现，在1081名聋生中， GJB2 235delC的携带率为8.32%，其中6.08%为纯合突变；GJB2 299_300delAT杂合突变的携带率为0.60%。mtDNA12SrRNA 1555A>G的携带率为2.04%。SLC26A4 IVS7-2A>G的携带率为2.64%（其中0.66%为纯合突变）。在988名聋生中SLC26A4 2168A>G的携带率为0.81%（其中0.10%为纯合突变）。未检测到GJB2 35delG,176del16bp, mtDNA12SrRNA 1449C>T, GJB3 538C>T的突变。本项目的实施，提供了常见致聋突变热点在云南省部分聋生中的分布频率，为后期研究奠定了基础。