云南人群 Y 染色体高精度谱系树的构建及其法医学应用研究

Yunnan has the abundant human genetic resources in China, which is the best region to study the genetic structure and origin of southern populations. Because of the rarely report on the Y-SNP loci, the Asia Y chromosome mapping is far to descried the relationship between populations. The discovery of Y-SNP and Y-STR loci in last few years make the high precision of the genetic relationship between populations become possible. This study is combining typing the Y-SNP&Y-STR genetic marker for Han and minorities from Yunnan region. Firstly, the high-throughput microarray is used to select the newly report Y-SNP loci and Y chromosome lineages high precision tree construction. Secondly, Y-STR DNA database is built by 38 Y-STR loci typing in Han and minorities from Yunnan region. Thirdly, the genetic relationship and origin among Han and minorities from Yunnan region are described base on these two Y chromosome markers. Lastly, the two markers also make the quickly comparison between populations and regions become possible and provide the new way for the forensic identified base on the difference region and recourse. The kinship between Yunnan populationand Asian are analysis base on the big data and bioinformatics technology. It also provides the biology evidence forarchaeology, linguistics and anthropology and protect the polymorphism of Chinese genetic database and cultural.

云南拥有我国最为丰富的人类遗传资源，是研究民族遗传结构与源流最好的区域之一。由于中国人群相关Y-SNP遗传标记之前发现的较少，已绘制的东亚人群Y染色体粗框架不足以解析各人群之间的精确关系。随着高通量测序技术的应用以及Y-SNP和Y-STR被大量的发现，为深入地利用Y染色体遗传标记研究群体间的亲缘关系提供了可能。本项目拟联合检测云南男性人群Y-SNP和Y-STR分型，用高通量基因芯片分型方法筛选新发布的Y-SNP位点，构建云南男性人群Y染色体高密度谱系树,详细解析云南民族遗传结构与源流；用STR分型技术分析精选的38个Y-STR基因座，构建云南男性人群Y-STR基础DNA数据库，两种遗传标记互相印证，开发快速高效的比对方法，探索法医学人群地域识别的新途径。用群体遗传学分析技术，探索云南各民族及亚群与其他人群的亲缘关系,为考古学、语言学和人类学等学科提供分子遗传证据。

云南是中国少数民族数量和人口最多的省份之一，也是世界上人类遗传基因和文化多样性最丰富的地区之一。云南有25个官方认定的少数民族，占全省总人口的40%左右，其中有15个云南特有的少数民族。云南的民族多样性还体现在其语言的多样性上，使用的语言包括普通话、藏缅语、壮侗语、汉语和南亚语等。探究云南少数民族的起源、迁移及其特有的遗传结构和文化特征是欧亚大陆东部的人口史研究的重要内容。. 本课题主要对云南地区男性人群的藏缅语的景颇族、白族、彝族、拉祜族、哈尼族、普米族，壮侗语人群的傣族以及南亚语人群的布朗族、佤族男性无关个体进行采样和分析（Y-STR和Y=SNP），构建了Y-SNP谱系树。依照国际系谱遗传协会 (International Society of Genetic Genealogy，ISOGG)发布的Y单倍群系统进化树Y-SNP位点信息（http://isogg.org/tree/index.html）和系统进化树图，本课题分别将选取的Y-SNP位点主干支进行了整合，并计算了本文各检测位点在该群体内发生突变的频率及分支。其中拉祜族、哈尼族、白族、普米族、布朗族、佤族各15个使用Affymetrix生产的WeGene芯片分型检测，整合了迄今最全面的Y-SNP位点，包含3万余个Y-SNP位点，包括ISOGG上公布的23600余个涵盖世界各族群的Y-SNP位点（http://isogg.org/tree/ISOGG_YDNA_SNP_Index.html），还有新近通过二代测序发现的东亚人群相关的Y-SNP位点5000余个。我们获得Y染色体特异性单体群遗传结构及分布频率等群体遗传学数据，以比较不同语言的族群中父系遗传谱系的频率差异。并且，我们纳入了新发现的单倍群O2a1c-002611中的F562、F11和F238三个支系，以检验该世系在中国西南地区的出现频率。. 我们认为现代藏缅语人群混合了新石器时代的移民和中国西南部继承自旧石器时代的高频率单倍群D-M174的当地土著人群。并且，我们还发现单倍群O2a1c-002611及其亚谱系在藏缅语人群。建立云南彝族男性Y-SNP单倍群基础数据，并在全基因组水平下应用群体遗传学的分析方法对云南世居少数民族的遗传混合历史进行探究，并把研究结果应用于法医学实践的个人识别。