Nogo蛋白家族与扩张型心肌病发病机制的关系研究

扩张型心肌病（DCM）是列为缺血性心脏病后的第二大心脏病死亡病因及心脏移植手术的第二大病因，迄今病因不明，早期诊断十分困难。课题组此前的研究发现了一个与核膜相关的新蛋白家族-nesprin家族，其基因突变与DCM相关，证明核膜相关蛋白与DCM关系密切。Nogo蛋白家族在核膜的发育、正常结构与功能的维持中发挥着重要作用，其缺失可导致核膜结构异常。也有证据表明Nogo蛋白家族的结构、胞内定位或表达水平的异常经cAMP信号通路、诱导细胞凋亡等，可能参与了DCM的发生发展。本项目拟探索Nogo蛋白家族与DCM发病机制的关系，通过对nogo基因突变筛查、mRNA表达及蛋白分布与表达的研究，获得nogo基因突变数据，试图建立一种新的、有价值的DCM早期遗传学诊断方法，并能够进一步阐明Nogo蛋白家族的功能与DCM发病机制的关系，为DCM与Nogo蛋白家族相关性的深入研究打好基础。