Nesprin蛋白：一种新蛋白家族与扩张型心肌病发病机制的关系研究
基本信息
结项摘要
扩张型心肌病（DCM）迄今其病因不明，早期诊断十分困难，又具有较高的发病率，近期研究表明核纤层蛋白A/C(lamin A/C)基因的突变能够引起该病的发生。本研究小组在近年的研究中，发现了一个与核纤层蛋白密切相关的新蛋白家族即nesprin家族，对其基因结构、蛋白质表达以及亚细胞定位进行了深入研究后发现该蛋白基因突变与核纤层蛋白类疾病(laminopathies)密切相关。本课题拟通过对中国DCM患者的nesprin基因筛查、对其蛋白在DCM患者体内的分布与表达的研究，获得中国人nesprin基因突变型的数据库，建立一种新的、有价值的DCM早期遗传学诊断方法，并能够进一步阐明nesprin家族的功能及其在DCM发病机制中的作用，也为DCM与nesprin蛋白家族相关性的深入研究打下科学基础。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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